转化医学与个体化应用

转化医学与个体化应用

近年来,转化医学在国际上发展飞速。我院为了适应临床医学研究发展的需求,于2014年成立了分子诊断技术临床转化医学中心(简称转化医学中心),其宗旨是在实验室和临床之间架起一条快速通道,包括将医学生物学基础研究成果迅速有效地向临床实际应用转化,将临床发现的问题再带到实验室进行研究,把研究的成果再向临床、公共卫生领域转化。

随着基因组计划的实施和测序技术的快速发展,开启了基因组医学的新时代,推动了以遗传变异为基础的个体化医学的研究和转化。个体化医学是根据个人的基因、蛋白、代谢和生活环境等相关信息进行疾病预防、诊断和治疗的一种医学模式。目前,主要以药物基因组学为基础的个体化精准医学包括抗肿瘤靶向药物、精准用药剂量和安全有效性预估等方面发展较为成熟。

转化医学中心瞄准医药科学发展的前沿领域,以恶性肿瘤,遗传性疾病,感染疾病及代谢性疾病为重点,利用现代科学研究手段,在临床个体化用药、遗传性疾病基因检测等领域组织多学科协作研究,开展临床重大疾病发病机制、诊断、治疗技术的研究,提供临床诊疗服务。具体职责如下:
  1.开展临床重大疾病的发病机制及诊断、治疗技术的基础和临床研究;
  2
面向临床需求开展各类科研协作工作
  3
开展临床新技术,特别是三类医疗新技术的引进、吸收、转化和创新。

目前,转化医学中心已开展了肿瘤靶向治疗相关基因、心脑血管治疗药物相关基因多态性、细胞因子、结直肠癌甲基化、白血病相关基因等研究及临床转化,为患者的疾病诊断、治疗及治疗效果评估、预后以及健康状况监测提供重要的科学依据。另外,为了保证检测的质量,转化医学中心每年均参加国家卫生部临床检验中心的室间质量评价考核,截至目前,共参加的14项检测项目EGFR基因突变、KRAS基因突变、BRAF基因突变、PIK3CA基因突变、结核分枝杆菌核酸、沙眼衣原体核酸、淋球菌核酸、巨细胞病毒核酸、氯吡格雷药物代谢基因(CYP2C19)多态性、华法林药物代谢基因(CYP2C9VKORC1)多态性、辛伐他汀药物转运体基因分型、叶酸代谢基因(MTHFR)多态性、HLA-B*27基因、HER2扩增FISH检测)均以满分通过。